Wilsons sygdom giver hos nogle patienter overvejende symptomer fra leveren, hos andre er det de neurologiske forstyrrelser, som dominerer.
Symptomerne fra leveren kan vise sig som en akut leverbetændelse eller som en mere kronisk leversygdom, idet der efterhånden kommer bindevævsdannelse i leveren, det der med et populært udtryk kaldes “skrumpelever”.
Hos de personer, hvor de neurologiske symptomer dominerer, kan der være manglende evne til at kontrollere bevægelserne og/eller forskellige psykiske forstyrrelser. I svære tilfælde kan der desuden være sløret tale, savlen, synke- og tygge besvær, muskelstivhed og dobbeltsyn. Sædvanligvis forbliver intellektet intakt.