Symptomer på leversygdom eller neurologisk sygdom hos en yngre person bør altid give mistanke om Wilsons sygdom. I blodet kan man bestemme indholdet af kobber og et kobberholdigt protein (coeruloplasmin eller ferroxidase). Begge disse værdier vil være nedsat. Det skal undersøges, om den omtalte Kayser-Fleicher ring findes i hornhinden. Dette gøres bedst ved en specialundersøgelse hos øjenlægen (spaltelampeundersøgelse). I urinen kan man endvidere måle udskillelsen af kobber, der vil være kraftigt forhøjet. Endelig kan diagnosen sikres ved en leverbiopsi, som er en undersøgelse, hvor der under lokalbedøvelse udtages et lille stykke levervæv, dels til at se på i mikroskop, dels til at undersøge for kobber (Kobberindholdet vil være kraftigt forhøjet). Endvidere kan man få oplysninger ved genetisk analyse, hvor man søger efter mutationen på kromosom 13.
I dag findes en effektiv behandling af sygdommen. Det er vigtigt, at diagnosen stilles så tidligt som muligt, så patienterne hurtigst muligt kan blive friske. Ubehandlet er sygdommen altid dødelig.
