Wilsons sygdom er en kobberforgiftning, som opstår, fordi organismen ikke kan skille sig af med det kobber, der findes i føden. Der ophobes derfor kobber i kroppen, først og fremmest i leveren og hjernen. Abnormiteten i kobberstofskiftet skyldes en defekt i arveegenskaberne. Den er lokaliseret et bestemt sted på kromosom nr. 13 og medfører, at leveren ikke kan skille sig af med det kobber, der optages i tarmen.
Selvom defekten er medfødt, er der normalt ingen symptomer de første 5 år, og oftest kommer symptomerne mellem 15 og 40 års alderen.
Det ophobede kobber ødelægger efterhånden levercellerne og føres med blodet til andre organer. Kobberet aflejres i hjernen et bestemt sted (basalganglierne), hvor det kan give anledning til forskellige neurologiske symptomer. Der aflejres også kobber i øjets hornhinde. Kobberet danner, hos nogle, en rustrød ring i kanten, den såkaldte Kayser-Fleischer ring.
Sygdommen blev første gang beskrevet af Wilson i 1912 og blev først kaldt Hepaticolentikulær degeneration, d.v.s. forandringer i lever og hjerne.
